擁有健康聰明的孩子是所有家庭的期望，但不容樂觀的是：相關(guān)調(diào)查顯示我國每年出生缺陷兒約80萬-120萬，占全部出生人口的4%-6%，其中遺傳代謝病患兒高達(dá)40萬-50萬。多數(shù)遺傳代謝病在新生兒期無癥狀，于嬰幼兒期發(fā)病，未及時診治而導(dǎo)致患兒智力和體格嚴(yán)重?fù)p害，給家庭、社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。因此，新生兒遺傳代謝病的早發(fā)現(xiàn)和早治療最為重要，而早發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵也就在于及時進(jìn)行篩查。
什么是新生兒遺傳代謝性疾病篩查？ 新生兒遺傳代謝性疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、簡便、敏感的實(shí)驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳代謝性疾病進(jìn)行群體篩查，早期診治，預(yù)防殘疾的系統(tǒng)服務(wù)。新生兒遺傳代謝性疾病在新生兒期甚至在嬰兒期常缺乏特異性癥狀，而在新生兒期血液內(nèi)已有生化代謝等變化，因此在新生兒期以實(shí)驗方法可作出早期診斷。
如何進(jìn)行新生兒遺傳代謝性疾病篩查？
新生兒遺傳代謝性病篩查的時間要求是在新生兒出生后72小時至7天（最晚不超過出生后20天）之內(nèi)，至少喂足8次奶以上，由醫(yī)務(wù)人員采集足跟血，滴在專用的濾紙片上，通過實(shí)驗室進(jìn)行檢測。新生兒遺傳代謝病檢測結(jié)果為可疑陽性，家長要盡早配合醫(yī)務(wù)人員對孩子進(jìn)行復(fù)查，一旦診斷為遺傳代謝病就要早干預(yù)早治療，避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。
保定市婦幼保健院作為保定市新生兒疾病篩查中心，醫(yī)學(xué)遺傳科承擔(dān)著全市及所有區(qū)、縣接產(chǎn)醫(yī)院新生兒疾病篩查的標(biāo)本接收、血片保存、篩查試驗、診斷實(shí)驗、質(zhì)量控制、技術(shù)培訓(xùn)督導(dǎo)等多項工作，實(shí)驗室實(shí)驗設(shè)備先進(jìn)，檢驗項目齊全，負(fù)責(zé)血串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相色譜40種疾病篩查確診、耳聾基因篩查、腎上腺皮質(zhì)增生篩查、先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等遺傳病的篩查。經(jīng)篩查出的患兒得到了有效的治療，為降低我市出生缺陷發(fā)揮了積極的作用。
