增補(bǔ)葉酸屬于預(yù)防出生缺陷的一級預(yù)防。補(bǔ)多少?每個人補(bǔ)的量都一樣嗎?如何讓葉酸補(bǔ)充的更科學(xué),更有效?
葉酸補(bǔ)少了不可以,葉酸利用能力相關(guān)基因突變可導(dǎo)致其編碼的葉酸代謝關(guān)鍵酶活性降低,引起葉酸代謝障礙,造成葉酸水平降低及高同型半胱氨酸血癥,導(dǎo)致妊娠相關(guān)疾病、胎兒出生缺陷及男性生精障礙等,如新生兒神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征、先天性心臟病及唇腭裂,高同型半胱氨酸血癥引起的妊娠高血壓、先兆子癇、習(xí)慣性流產(chǎn)等。
葉酸不補(bǔ)不行,補(bǔ)少了不行,然而葉酸的增補(bǔ)劑量也并非越多越好,過量增補(bǔ)葉酸會掩蓋維生素B12的缺乏、增加結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)、增加兒童期哮喘風(fēng)險(xiǎn)等。
要想葉酸補(bǔ)充的有效,檢測基因是前提。通過基因檢測更科學(xué)的設(shè)定增補(bǔ)葉酸方案,更有效地預(yù)防新生兒出生缺陷,提高人口出生質(zhì)量。
通過檢測葉酸代謝能力相關(guān)基因的SNP位點(diǎn)(MTHFR c.677C>T、MTHFR c.1298A>C 和 MTRR c.66A>G)的基因型,根據(jù)檢測結(jié)果判定葉酸代謝能力風(fēng)險(xiǎn)等級,根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)等級,從而達(dá)到個體化地補(bǔ)充葉酸,讓葉酸補(bǔ)充的更科學(xué),更有效。
我院醫(yī)學(xué)遺傳科可進(jìn)行葉酸相關(guān)代謝基因檢測,采集靜脈血,無需空腹,5個工作日即可出具檢驗(yàn)結(jié)果。
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醫(yī)學(xué)遺傳科是我院的特色優(yōu)生遺傳專業(yè)科室,集生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳技術(shù)為一體,技術(shù)水平與國際接軌,多項(xiàng)技術(shù)填補(bǔ)了保定市空白。為臨床治療提供了精準(zhǔn)依據(jù),為我市出生缺陷防控發(fā)揮了重要作用。