我國不孕不育人數(shù)超過5000萬，不孕不育率攀升至12.5-15%，每8對育齡夫婦中就有1對面臨生育問題！導(dǎo)致不孕不育的因素分為男方和女方因素。男性因素約占30-50%，其中30%是由遺傳因素引起，包括染色體異常及與生精有關(guān)基因的異常。Y染色體微缺失是一大遺傳因素，在男性不育中居于第2位，僅次于克氏綜合征（47，XXY）。染色體檢查正常的男性不育者也可能存在Y染色體微缺失。

Y染色體上有三個與生精功能相關(guān)的區(qū)域被稱為無精子癥因子，進一步分為AZFa、AZFb、AZFc三個相互獨立的區(qū)域，任何一個區(qū)域或多個區(qū)域的缺失都將導(dǎo)致精子生成的障礙，引起少精子癥或無精子癥。

1.AZFa區(qū)域的缺失通常表現(xiàn)為絕對的無精子癥，因此AZFa區(qū)域缺失的患者不建議做單精子胞漿內(nèi)注射手術(shù)。

2.AZFb缺失的患者表現(xiàn)為生精阻滯，精子生成被阻滯在精母細胞階段，所以睪丸內(nèi)仍可見精原細胞和初級精母細胞，但沒有精子生成。AZFb區(qū)域缺失的患者也沒有必要做單精子胞漿內(nèi)注射手術(shù)。

3.AZFc區(qū)域缺失是臨床上最常見的缺失，是引起生精障礙的一個重要原因。一般來說，AZFc缺失患者尚存精子生成能力，因此AZFc缺失者可以通過輔助生育手段進行治療，但是會將AZFc缺失遺傳給男性后代，這一類型篩查更具有診斷和預(yù)防價值。

常規(guī)的臨床檢查、精液分析及細胞遺傳學檢查都無法判定Y染色體有無微缺失，可通過Y染色體微缺失基因檢測來進行判定。

Y染色體微缺失檢測的臨床意義：

1.明確病因，避免不必要的藥物及外科治療。

2.AZFa與AZFb缺失男性，不建議睪丸取精。

3.AZFc缺失生精表型變異大，單精子胞漿內(nèi)注射手術(shù)治療獲得后代。

4.避免輔助生育中遺傳缺陷的垂直傳遞。

5.可通過性別篩選避免微缺失傳遞。

6.對伴隱睪或精索曲張的男性不育人群進行病因診斷。

7.對于AZFc缺失的患者可進行遺傳咨詢，選擇相應(yīng)的生育方式。

Y染色體微缺失推薦檢測的適應(yīng)癥：

1.精子密度正常，但原因不明的男性不育癥患者；

2.男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張的患者；

3.原因不明的男性不育癥患者用藥前； 

4.妻子有不明原因習慣性流產(chǎn)的患者；

5.男性生殖能力提前評估、子代ART（輔助生殖技術(shù)）早期篩查。

我院醫(yī)學遺傳科可進行Y染色體微缺失基因檢測，采集靜脈血2ml，無需空腹。