“非常感謝每一個好心人對我們的幫助，尤其是醫(yī)護人員的細心呵護，才讓我們?nèi)覉A夢！”產(chǎn)婦劉女士感動地說。近日我院迎來了兩位“特殊寶寶”的誕生，因為孕媽媽是一位“先天性成骨發(fā)育不全”患者，俗稱“瓷娃娃”。這種疾病又名“脆骨病”，產(chǎn)婦極易發(fā)生骨折，輕微的碰撞也會造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約十萬分之三。

劉女士孕33+1周來院就診，雙胎（一頭位一橫位），一胎兒臍血流異常，伴大腦中動脈血流增快，繼續(xù)待產(chǎn)隨時可能發(fā)生胎兒窘迫，胎死宮內(nèi)等情況，孕產(chǎn)保健部部長王秀芳立即邀請多學(xué)科專家聯(lián)合會診，制定詳細的診治方案，決定剖宮產(chǎn)術(shù)終止妊娠。

患者成骨發(fā)育不全，為椎管內(nèi)麻醉禁忌癥，高齡、飽胃、雙胎妊娠，惡心嘔吐誤吸及圍術(shù)期心衰的風(fēng)險巨大，且患者容易骨折，體位擺放也至關(guān)重要。經(jīng)過迅速評估后，麻醉科制定了詳盡而周密的麻醉方案。溝通、安慰、補液、監(jiān)測、吸氧、消毒、鋪巾、給藥、氣管插管、準(zhǔn)備工作充分細致，手術(shù)緊張有序，產(chǎn)科張迎雪、趙霞主任團隊，麻醉科手術(shù)室張倩主任團隊，新生兒科劉曉靜主任團隊有條不紊、各司其職。大家操作熟練，動作輕柔，生怕弄傷產(chǎn)婦；三分鐘后第一個寶寶出生，四分鐘后第二個寶寶出生，由于早產(chǎn)，寶寶們在新生兒科團隊的救護下轉(zhuǎn)入新生兒科繼續(xù)治療。

在大家的努力下，產(chǎn)婦術(shù)中生命體征平穩(wěn)，手術(shù)順利完成，平安返回病房，所有醫(yī)護人員如釋重負，產(chǎn)婦及家屬露出了欣慰的笑容。

【婦幼健康科普】

脆骨癥

醫(yī)學(xué)名為先天性成骨不全，由于基因突變導(dǎo)致骨膠原纖維不足和經(jīng)常性骨折，病情嚴(yán)重的可能因一次咳嗽引發(fā)骨折。骨骼如同一碰就會碎掉的瓷器，所以生活中我們叫脆骨癥患者為瓷娃娃。即使這種疾病發(fā)病率僅為十萬分之三，但是中國瓷娃娃群體依然有著10萬人。目前尚無治愈的辦法。

· 如何判斷孩子是不是患上“脆骨癥”？

易骨折，眼睛發(fā)藍，聽力下降是此病的三個主要癥狀。

· 有無治療辦法？

成骨不全癥（OI）無法治愈，對其治療旨在將骨折的可能性降至最低、通過手術(shù)糾正畸形、通過增強骨密度降低骨脆弱的可能性，以及將疼痛降至最低、最大程度上提升患者的靈活功能和獨立功能。